La myopathie nécrosante de Nounou

Nounou, 27 ans, je suis ingénieure et habite à Paris depuis maintenant 10 ans.

   Je suis atteinte d’une myopathie nécrosante à auto-anticorps anti-SRP associée à une connectivite mixte depuis 2012.

   Les premiers symptômes de la maladie tels que œdèmes aux paupières sont apparus bien avant cette année-là.

   Durant l’année 2012, j’ai peu à peu commencé à ressentir des douleurs musculaires et de la fatigue. Cette année-là je faisais beaucoup de sport (4 fois par semaine), du coup je me disais que la fatigue et les douleurs musculaires étaient dues à cette activité physique soutenue. Peu à peu les courbatures devenaient quotidiennes, que je fasse du sport ou pas.

   Septembre 2012, je débutais ma troisième et dernière année en école d’ingénieurs, je me sentais constamment fatiguée, le syndrome de Raynaud (mes doigts devenaient tout jaunes, le sang n’y passait plus) m’handicapait, il me fallait bien 20 à 30 min avant de retrouver l’usage de mes mains et mes pieds à chaque fois. J’ai perdu 8 kgs en 3 mois. Je n’arrivais presque plus à marcher, j’avais des troubles de la déglutition et de forts épisodes de palpitation et de fièvre la nuit.

   En novembre, à la demande de mon père (médecin), j’ai décidé de consulter mon généraliste pour faire des analyses. A la vue de mes résultats d’analyses j’ai cru qu’ils s’étaient trompés de personne. Les résultats sont incohérents, mes enzymes musculaires (CPK) sont très largement supérieures à la normale : 5600 (contre 190 maximum pour un sujet normal), pour ce qui est du bilan hépatique ce n’est pas mieux, j’apprends aussi que j’ai un taux de cholestérol élevé, un taux de triglycéride lui aussi élevé et une élévation anormale de TSH (hormone produite par la thyroïde). En bref il n’y avait pas grand-chose qui allait. Mon médecin généraliste me demande de refaire des analyses toutes les semaines. De semaines en semaines les CPK n’ont fait qu’augmenter jusqu’à atteindre 16000 et mon médecin ne savait plus quoi me dire, il ne comprenait tout simplement pas ce qu’il se passait (il aurait peut-être dû à ce moment-là me diriger vers un spécialiste mais ça n’a pas été le cas). Pendant ce temps mon père, avait montré mon bilan à un médecin interniste qu’il connaissait. Celle-ci connaissant les antécédents familiaux (tante avec un lupus systémique, frère avec une maladie de Crohn et mère avec une polyarthrite rhumatoïde, eh oui ça fait beaucoup dans la famille même si les chercheurs n’arrivent toujours pas à prouver le lien génétique), suspecte une maladie auto-immune. J’arrive donc pour les vacances de Noël chez mes parents, de l’aéroport direction directement la clinique pour que l’interniste me voie. Après auscultation elle nous annonce que c’est peut-être une polymyosite. Elle m’adresse donc à un de ses confrères à l’hôpital Cochin à Paris. Je n’aurai rendez-vous qu’en Février 2013. Entre temps on me met sous 60 mg de cortisone (mon poids était de 50kg). Cela n’arrange pas grand-chose à ma faiblesse musculaire, je n’arrive même pas à me mettre de la crème sur le visage sans devoir m’asseoir et faire des pauses car ça me fatigue. Je vous laisse donc imaginer pour le reste, pour tous les gestes du quotidien en apparence anodins… En parallèle, mon rythme d’études ne ralentit pas : je dois préparer mes examens et les passer en février. La cortisone est donc augmentée à 80 mg, à cette dose ma condition s’améliore mais je ressens tous les effets secondaires de la cortisone (prise de poids, perte de cheveux, insomnies, palpitations, acné …). En attendant ma consultation je passe un EMG (Electromyogramme) qui a montré une atteinte musculaire.

   Suite à ma consultation avec l’interniste à Paris, celui-ci soupçonne une dermatopolymyosite (alors même que je ne présente pas trop de lésions cutanées) et décide de m’organiser une hospitalisation de semaine pour faire les examens nécessaires au diagnostic. J’ai donc été conviée en Avril 2013 (les délais d’hospitalisation étant assez longs vu le nombre d’examens demandés : biopsie musculaire, IRM corps entier, scanner…) à une semaine d’hospitalisation en plein milieu de mon stage de fin d’étude.

   Suite à mon hospitalisation, on m’informe que je souffre d’une myopathie nécrosante et que je devrai subir d’autres examens plus tard.

   On me met en place traitement de fond (méthotrexate) afin de pouvoir diminuer la cortisone (restée à 80 mg pendant tout ce temps). Quelques mois plus tard après l’apparition de tâches rouges au visage et au haut du corps et de fortes douleurs aux articulations (on soupçonne un lupus), on me rajoute le Plaquenil puis du Levothyrox l’année suivante pour la thyroïde.

   Jusqu’à aujourd’hui les doses de ces médicaments sont ajustées selon mon état, mais il n’y a pas eu de réelle stabilisation de la maladie. Depuis l’année 2016, on reclassifie ma maladie comme étant une myopathie nécrosante associée à une connectivite mixte puisque j’ai une atteinte cutanée qui fait penser à du lupus. Les bilans cardiaque et respiratoire, sont eux, rassurants.

   Durant toutes ces années je n’ai jamais fait de rééducation, j’ai repris une activité sportive au moment où je m’en sentais capable. Je fais du sport en salle 3 à 4 fois par semaine quand mon emploi du temps et mon état physique me le permettent.

   Aujourd’hui mes CPK sont plutôt proches de la normale, je sens quand même une certaine faiblesse musculaire (je pensais arriver à restaurer ma force musculaire à son niveau d’avant le déclenchement de la maladie, mais ce n’est clairement pas le cas à ce jour). J’ai toujours des atteintes cutanées qui évoquent un lupus.

   Je me sens plutôt bien par rapport à ce que j’ai pu vivre les années précédentes. Malgré la maladie qui était active j’ai pu passer mes examens, avoir mon diplôme et trouver un travail.

   Il m’a été très difficile d’accepter cette maladie car j’étais plutôt une personne active et sportive. Le plus dur dans ce genre de cas c’est d’être diagnostiqué à temps pour éviter de grosses complications. J’ai eu de la chance que mon père soit médecin et qu’il m’ait dirigée vers les bonnes personnes. Il y a des moments où je me sens presque comme une personne normale car j’ai repris une activité physique régulière, je travaille à plein temps et je ne passe pas ma vie à l’hôpital (comme pourrait le laisser craindre l’aspect chronique de ma maladie) mais il y a des moments où la maladie me rattrape. Il y a des fois où j’en ai marre de prendre autant de médicaments mais je me dis que sans eux je ne pourrais certainement pas faire grand-chose.

   Je suis persuadée qu’on trouvera un jour un remède à tous ces maux, à condition que les moyens alloués à la recherche ne diminuent pas et que ces maux continuent d’être une priorité. En attendant, je fais confiance aux médecins dans l’ajustement de mes traitements pour que je me sente le mieux possible.

Nounou

Février 2017

Comments

[Liza]

Bonjour Sandrine ! Merci pour votre commentaire. Bon courage à vous aussi. Mais soyez confiante. Avec patience et ténacité, vous atteindrez le bout du tunnel. La recherche avance et les traitements s'affinent avec le temps. On y croit ::::

[Mamylisabeth]

Bravo pour votre ténacité et je vous tire mon chapeau pour votre courage.

[sandrineolive]

Bonjour,je suis atteinte de la même maladie.diagnostiquée en décembre je suis traitée comme vous avec de la cortisone,methotrexate et cures d immunoglobulines...j ai 33 ans et je me retrouve dans votre témoignage ,les errances médicales,les erreurs de diagnostics, les opérations inutiles ...depuis 2012 c était ce que je vivais jusque a ce qu un médecin prenne vraiment mes douleurs en considération et me fasse hospitaliser dans un service de médecine interne a la timone a marseille afin de faire tous les examens nécessaires jusque a ce que la biopsie musculaire confirme ce que le docteur pensait :une myopathie nécrosante auto immune...cela fait donc un peu plus d un mois que le traitement a été mis en place et les effets secondaires sont très durs a gérer...fatigue intense, maux de tête,changement d humeur, plaques sur le visage....mais je commence néanmoins a ressentir les effets bénéfiques au niveau des douleurs musculaires...moins de crampes, muscles moins crispés..je sais que ce sera long mais je m accroche,meme si c est dur je sais que ça va aller mieux !!courage a vous également car c est vraiment une galère et un combat quotidien!!